La ecografía genética, también conocida como ecografía de 11-14 semanas o translucencia nucal, es una prueba prenatal no invasiva que se realiza durante el primer trimestre del embarazo, entre las semanas 11 y 14. Su objetivo principal es evaluar el riesgo de que el feto tenga ciertas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 1 13).

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¿Cómo se realiza?
Durante la ecografía genética, se utiliza un transductor de ultrasonido para obtener imágenes detalladas del feto. Se miden varios marcadores, incluyendo:
- Translucencia nucal: Es el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del feto. Un aumento en la translucencia nucal puede indicar un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
- Hueso nasal: La ausencia o hipoplasia del hueso nasal también se asocia con un mayor riesgo de síndrome de Down.
- Flujo sanguíneo en el ductus venoso: Se evalúa el patrón de flujo sanguíneo en un vaso sanguíneo del feto.
- Otros marcadores: Se pueden medir otros marcadores, como la longitud del fémur y el diámetro biparietal de la cabeza del feto.
¿Qué significan los resultados?
Los resultados de la ecografía genética se combinan con la edad de la madre y otros factores de riesgo para calcular un riesgo estimado de que el feto tenga una anomalía cromosómica. Es importante recordar que la ecografía genética es una prueba de detección, no de diagnóstico. Si el riesgo estimado es alto, se pueden ofrecer pruebas de diagnóstico más precisas, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.
¿Es segura la ecografía genética?
La ecografía genética es una prueba segura y no invasiva que no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto.
¿Quién debería hacerse una ecografía genética?
La ecografía genética se ofrece a todas las mujeres embarazadas, pero es especialmente importante para aquellas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica, como las mujeres mayores de 35 años o aquellas con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
